三明肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 刚进行过肿瘤手术，希望通过基因分析来评估复发风险和后续管理策略。
- 在三明的治疗中遇到困难，希望寻找更多潜在治疗方案的参考信息。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从基因层面了解自身相关风险。
- 希望了解自身肿瘤的免疫相关指标，为综合管理提供依据。
- 希望在三明获得更个体化的健康指导，作为现有管理方案的补充。
- 对自身情况特别关注，愿意深入了解以辅助制定长期健康计划。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤基因的一次全面‘盘点’。这项检测会仔细检查您提供的组织样本中近2万个基因的外显子区域，它们是基因中执行功能的关键部分。它能发现多种基因变化，比如单个‘字母’的替换（点突变）、小段基因的插入或缺失，以及一些基因拷贝数的异常和已知的融合基因。这些信息能帮助我们了解肿瘤的特性。例如，可以评估同源重组修复功能是否完好，这关系到对特定管理方式的敏感性；还能计算肿瘤的突变负荷和检查微卫星的稳定性，这些指标与免疫系统的参与程度有关。需要注意的是，检测主要针对已知的、有明确科学依据的基因区域和变化类型，可能无法涵盖所有罕见或未知的基因异常，其结果应结合您整体的健康状况来综合理解。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份含有肿瘤信息的有效样本。根据您的情况，可以选择已经存档的石蜡切片或包埋组织，这通常无痛且便捷；如果是新鲜的活检组织或穿刺样本，则由专业人士在三明的合规机构按标准流程采集，过程中会有适当措施来保证舒适。如果选择全血样本，则无需空腹，常规抽血即可。整个采样过程本身通常很快。样本采集后，您可以联系三明当地的服务点，或按照指导将样本安全邮寄至检测中心。具体的采样方式和地点，我们的顾问会为您详细说明并提供全程协助。
结果准确吗？安全吗？
我们采用行业广泛应用的下一代测序技术，对目标基因区域进行高深度测序，并经过严格的数据分析和复核流程，力求结果的准确性。检测本身对您的身体是安全的，风险主要在于采样过程（如穿刺），但这由专业的医疗操作人员严格把控。报告结果是基于当前科学研究对您样本基因信息的解读，具有重要的参考价值。但基因信息复杂，任何单一检测都有其技术局限，比如可能无法检出所有突变，或对某些罕见变异的解读证据尚不充分。因此，报告结论需要您与自己的健康顾问充分沟通，作为全面评估的一部分，有时可能还需要结合其他检查来获得更完整的图景。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保样本的合规性，如为存档组织需确认保存条件良好。
- 采样前请与顾问充分沟通，选择最合适的样本类型。
- 若邮寄样本，请严格使用提供的专用采样包与冷链运输。
- 检测为自费项目，请在知情同意书上确认费用与支付方式。
- 报告出具后，建议安排时间与解读人员深入沟通。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
- 基因信息具有终身性，请了解并确认相关的隐私保护政策。
- 检测结果需结合您整体的健康状况由专业人士综合评估。
用户评价 (8条，均分5.0)
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
在万核做的肿瘤组织全外显子测序，和其他几家机构比，感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂，问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时，把用药建议和突变点位讲得明明白白，还能关联到最新的临床试验，确实挺用心的。虽然出结果时间差不多，但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务，为您的健康管理提供更精准的支持。
提交样本时看到需要填写身份证号，心里咯噔一下。但仔细看用途说明，只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告，并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号，只有编号，这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定，完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息，并在后续环节使用替代标识符，感谢您的理解与信任。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒，特别是解读环节。预约的专家视频解读，医生讲得很细，还专门针对我们家经济情况，分析了不同靶向药的可及性和医保政策，给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们，方便留存对照，非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合，并提供清晰的备忘，是我们应该做的。祝您家人治疗顺利！
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
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三明万核亲子鉴定基因检测中心
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